生物信息肿瘤分析-肿瘤生信文章思路

接下来为大家讲解生物信息肿瘤分析，以及肿瘤生信文章思路涉及的相关信息，愿对你有所帮助。

文章信息一览：

• 1、VAF,MAF,肿瘤纯度,MCF,CCF的概念和计算方法
• 2、医学生物信息学文献第2期:肿瘤微环境
• 3、肿瘤新靶点和机制的探索:差异基因表达分析生信模式

VAF,MAF,肿瘤纯度,MCF,CCF的概念和计算方法

计算公式为：VAF=AD/DP，其中AD为变异等位基因深度，DP为总深度。VAF在二倍体基因组中应用于杂合位点的基因型分析，高深度情况下应接近50%；在肿瘤基因组中，VAF反映突变等位基因的比例，可用于评估肿瘤异质性和纯度，VAF的高低可能影响癌症预后。

VAF = Allele Depth / Total Depth在二倍体的germline基因分型中，杂合位点的VAF在高深度（如DP大于80）下通常接近50%，而接近0.25/0.75的比例可能暗示着基因组存在另一拷贝。在癌症基因组分析中，VAF对于评估肿瘤异质性、肿瘤纯度以及预后至关重要。

医学生物信息学文献第2期:肿瘤微环境

携带与此等位基因纯合的异位B16F10肿瘤的小鼠，尽管血清总FLT3L有少量但可重复的下降，但其在TME中的常规DC和淋巴细胞比例相似，这表明该蛋白在肿瘤中有类似的功能（补充 Fig. 3a–c）。Flt3l-纯合报告小鼠注射异常的B16F10肿瘤，在肿瘤移植后2周，TFP作为Flt3l表达的读数，仅在淋巴细胞内检测到（Fig. 2b，c）。

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营养物质信号对于T细胞功能与分化至关重要，涉及葡萄糖、氨基酸与脂质的代谢。在肿瘤微环境中，竞争激烈代谢与代谢产物变化影响CD8+T细胞功能与抗肿瘤功能。肿瘤细胞与T细胞之间代谢相互作用影响CD8+T细胞的代谢状态，限制其功能与生存。

肿瘤新靶点和机制的探索:差异基因表达分析生信模式

在肿瘤学研究中，生物信息学工具，尤其是差异表达分析，被广泛应用于探索肿瘤的诊断与治疗靶点。这一方法主要通过识别肿瘤组织与正常组织间表达显著差异的基因（DEGs），进而揭示可能的肿瘤新靶点和分子机制。

首先，通过免疫细胞浸润分析，研究者将TCGA队列中的480例CRC样本分为三种不同的免疫细胞浸润模式（ICI模式），进一步区分出免疫炎症表型（IIP）样本，并通过差异基因表达分析，鉴定出与CRC微环境相关的差异表达基因（DEGs）。

生信分析揭示了STING与不同癌症类型的关系。研究构建预后模型，证明STING激动剂和靶向Th17轴的免疫疗法可能对患者有益。同时，分析显示cGAS-STING通路激活与口腔鳞状细胞癌和非小细胞肺癌患者预后改善相关，免疫细胞浸润率和免疫相关基因表达谱增强。

结果分为六个部分，涵盖了识别三类DAMP相关亚型、差异表达基因分析和功能分析、比较复旦队列中的基因改变、评估三类患者的免疫状态、在TCGA队列中的验证，以及DAMP相关亚型对免疫治疗结局的预测。

关于生物信息肿瘤分析，以及肿瘤生信文章思路的相关信息分享结束，感谢你的耐心阅读，希望对你有所帮助。